Harapan Untuk penyakit Langka
Gejala: Secara garis besar, anak dengan DS mempunyai keterlambatan dalam tumbuh kembang seperti keterampilam motorik dan intelektualnya relatif lambat. Jika ditemukan juga gangguan retardasi mental, hipotiroid, bahkan autistik, maka tumbuh kembangnya semakin terhambat.
Penyebab: Para ahli belum mengetahui penyebabnya. Kendati demikian, adanya kelainan dalam proses perkembangan telur, sperma, dan embrio merupakan salah satu penyebab. Beberapa hal ini juga bisa meningkatkan risiko memiliki bayi DS, misalnya:
- Jika telah memiliki bayi dengan DS.
- Jika memiliki adik atau kakak dengan DS.
- Jika hamil di usia 35 tahun ke atas.
Pengobatan: Belum ada pengobatan medis yang efektif untuk DS, tapi fisioterapi dapat dilakukan untuk meningkatkan kemandirian anak. Menurut Dr. Aditya Suryansyah, Sp.A dari RSIA Harapan Kita, Jakarta, penanganan DS perlu tindakan multidisiplin. Namun yang terpenting adalah peran orang tua yang sangat besar dalam mengoptimalkan tumbuh kembang anak, sehingga dia dapat beradaptasi dengan lingkungannya, baik saat ini maupun kelak.
MUSCULAR DISTROPHY
Muscular Distrophy (MD) atau distrofi otot, merupakan kelompok gangguan otot bawaan yang disebabkan gen spesifik abnormal dengan gejala kelemahan otot progresif dan pengerutan otot. Gen abnormal dapat diturunkan, bisa juga terjadi spontan.
Gejala: Menurut Dr. Dwi Putro Widodo Sp.A(K) dari RS Pondok Indah, Jakarta, gejala MD mulai ringan sampai berat. Misalnya, sulit berubah posisi dari duduk ke berdiri, tak bisa lari, dan terguncang-guncang saat berjalan.
Penyebab: Terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang dapat terjadi pada saat pembuahan atau saat perkembangan embrio. Penyebab terjadinya mutasi seperti ini masih belum diketahui. Mutasi gen ini dapat diturunkan secara genetik.
Pengobatan: Belum ditemukan adanya obat yang diketahui dapat menyembuhkan berbagai penyakit MD. Hanya ada perawatan untuk mengontrol gejala, seperti terapi fisik, penggunaan alat bantu penyokong, tongkat, alat bantu berjalan, dan kursi roda untuk membantu mobilitas, serta pemberian obat bagi penyandang MD tertentu. (DEN)
Baca juga:
Down Syndrome
4 Hal yang Harus Dipelajari dan Dikuasai Anak Down Syndrome
Cara Menangani Cerebral Palsy
Apa Itu Cerebral Palsy?
MUSCULAR DISTROPHY
Muscular Distrophy (MD) atau distrofi otot, merupakan kelompok gangguan otot bawaan yang disebabkan gen spesifik abnormal dengan gejala kelemahan otot progresif dan pengerutan otot. Gen abnormal dapat diturunkan, bisa juga terjadi spontan.
Gejala: Menurut Dr. Dwi Putro Widodo Sp.A(K) dari RS Pondok Indah, Jakarta, gejala MD mulai ringan sampai berat. Misalnya, sulit berubah posisi dari duduk ke berdiri, tak bisa lari, dan terguncang-guncang saat berjalan.
Penyebab: Terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang dapat terjadi pada saat pembuahan atau saat perkembangan embrio. Penyebab terjadinya mutasi seperti ini masih belum diketahui. Mutasi gen ini dapat diturunkan secara genetik.
Pengobatan: Belum ditemukan adanya obat yang diketahui dapat menyembuhkan berbagai penyakit MD. Hanya ada perawatan untuk mengontrol gejala, seperti terapi fisik, penggunaan alat bantu penyokong, tongkat, alat bantu berjalan, dan kursi roda untuk membantu mobilitas, serta pemberian obat bagi penyandang MD tertentu. (DEN)
Baca juga:
Down Syndrome
4 Hal yang Harus Dipelajari dan Dikuasai Anak Down Syndrome
Cara Menangani Cerebral Palsy
Apa Itu Cerebral Palsy?
