Penyakit genetis atau gangguan kesehatan akibat kelainan gen merupakan kondisi yang disebabkan kelainan pada satu atau lebih gen.

Jika dokter mencurigai gangguan atau penyakit yang dialami anak akibat kelainan gen, dokter akan mencoba memastikan kondisi anak dengan pemeriksaan genetik.

Hingga kini, masih terjadi salah kaprah seputar definisi penyakit genetis. Banyak orang berfikir penyakit genetis itu ‘penyakit turunan’. Benarkah? Berikut penyebab penyakit genetis:

- Kelainan kromosom terjadi karena jumlahnya yang salah, seperti pada penyakit sindroma Down. Pada sindroma ini terjadi penambahan kromosom 21. Kelainan kromosom juga bisa berupa perubahan bentuk kromosom. Misalnya, ada bagian dari kromosom itu yang hilang.

- Mutasi gen (perubahan kode genetik dari yang seharusnya) yang bisa  mengakibatkan penurunan sifat yang salah. Misalnya, pada penyakit kanker. (Foto:dok.Feminagroup.)