Pemeriksaan dini penyakit genetis sangat penting Mama lakukan, karena bila sumber gangguan cepat terdeteksi, penanganan yang tepat pun bisa segera dilakukan.

Penyakit atau gangguan akibat kelainan gen tidak bisa dicegah atau disembuhkan, penanganan yang tepat bisa memperpanjang hidup anak-anak.

Ada penyakit gen yang bila diketahui sejak dini, bisa dicegah agar gejalanya tidak timbul di kemudian hari, yaitu penyakit Congenital Adrenal Hyperplasia (ketidakseimbangan cairan pada ginjal).

Penyakit bawaan ini disebabkan  adanya gangguan enzim, sehingga alat kelamin pada anak perempuan tidak jelas apakah ia benar-benar perempuan atau laki-laki. Sebelum muncul, penyakit ini bisa diatasi dengan pemberian hormon. Untuk itu mama yang mempunyai anak dengan penyakit genetis perlu mencari informasi sebanyak-banyaknya tentang penanganan yang tepat.

Selain mencegah mama bisa lho menjalani tes genetis. Bagaimana caranya? Dengan menganalisa sedikit sampel darah. Yaitu, hanya dibutuhkan sedikit sampel darah, cukup 1 cc saja. Sedangkan untuk tes DNA (Deoxirybonucleic acid – materi dalam tubuh manusia yang diturunkan), misalnya, bisa digunakan cairan tubuh lainnya.  

Tes genetik  ini biayanya tidak murah dan butuh waktu yang lama. Bila mama mendapati kelainan pada anak, segera bawa ke dokter anak. Jika dokter mencurigai gangguan atau penyakit yang dialami anak akibat kelainan gen, dokter akan mencoba memastikan kondisi anak dengan pemeriksaan genetik. (Foto:dok.Feminagroup.)