Saat bayi baru lahir bisa dilakukan uji saring Neonatus. Apa itu? Ini merupakan pemeriksaan yang dilakukan pada bayi baru lahir untuk mendeteksi kemungkinan adanya penyakit keturunan atau bawaan yang serius.

Mengapa penting dilakukan? Kebanyakan bayi dengan penyakit turunan atau bawaan akan terlihat normal-normal saja saat dilahirkan. Uji saring neonatus dilakukan untuk mengidentifikasi kelainan pada bayi agar dapat dilakukan tindakan atau pengobatan sedini mungkin, sehingga bayi dapat tumbuh dan berkembang dengan normal.

Kapan dilakukan? Saat bayi berusia 48 – 120 jam. Bila bayi diperiksa sebelum usia 24 jam, harus dilakukan pemeriksaan kembali pada usia 2 minggu untuk konfirmasi.

Bagaimana cara melakukannya? Uji saring neonatus dilakukan melalui pemeriksaan darah bayi yang diambil dengan cara menusukkan jarum pada salah satu tumit bayi, lalu diteteskan pada kertas saring.

Penyakit apa saja yang dapat dideteksi?

1. Hipotiroid congenital
Penyakit bawaan yang disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid ini dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan terhambatnya pertumbuhan fisik serta mental bayi. Kebanyakan bayi dengan hipotiroid bawaan tampak normal saat lahir, tetapi sebagian dapat menunjukkan beberapa gejala, seperti jaundice (kuning), konstipasi (sembelit), lidah membesar, dan wajah membengkak.

2. Defisiensi Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase   
Kelainan genetik yang disebabkan oleh kurangnya enzim G6PD ini dapat menyebabkan beberapa kondisi, seperti anemia hemolitik akut atau kronis, serta hiperbilirubinemia neonatus. Gejalanya antara lain jaundice, sesak napas, denyut jantung tidak beraturan, serta suhu tubuh yang meningkat secara tiba-tiba.